Da die genomischen Tests immer mehr zum Mainstream werden, ist die Sequenzierung unserer 3,2 Milliarden DNA-Basenpaare entscheidend für die Identifizierung von Mutationen, die Krankheiten verursachen können. Fortschritte bei den Hochdurchsatzinstrumenten haben die Kosten für die Sequenzierung gesenkt, was nur dazu führt, dass die Menge an Daten, die eine Analyse benötigen, zunimmt. Parallel geschaltete Workflows auf GPUs und per KI verbessern den Durchsatz und die Genauigkeit von Geräten und beschleunigen dabei die Analyse.
NVIDIA® Parabricks® ist die einzige GPU-beschleunigte Bioinformatik-Lösung, die schnelle und genaue Analysen für Sequenzierungszentren, klinische Teams, Genomforscher und Entwickler von Sequenzierungsinstrumenten der nächsten Generation ermöglicht.
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Im Januar 2022 veröffentlichte das New England Journal of Medicine eine bahnbrechende Technik, bei der in einer Rekordzeit von 7 Stunden und 18 Minuten ein ganzes Genom sequenziert wurde. Dieser schnelle Arbeitsablauf schenkt Patienten mit nicht diagnostizierten oder seltenen genetischen Erkrankungen Hoffnung. Das Team, das Stanford, Oxford Nanopore, NVIDIA, die University of California, Santa Cruz (UCSC) und Google umfasste, beschleunigte jeden Schritt, von der Probenverarbeitung bis zur Variantenkuration. KI war maßgeblich an Basecalling, Alignment und Variantenaufrufen beteiligt. NVIDIA und Oxford Nanopore haben die Analyse-Pipeline auf einer einzigen NVIDIA DGX™ A100 weiter optimiert, wodurch eine hochmoderne Leistung erreicht wurde und die Rechenkosten um über 50 Prozent gesenkt werden konnten.
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