En janvier 2022, le New England Journal of Medicine a publié une technique révolutionnaire qui permet de séquencer un génome entier en 7 heures et 18 minutes. Ce workflow ultra-rapide est une lueur d'espoir pour les patients atteints de maladies génétiques rares ou non diagnostiquées. L'équipe de recherche composée de Stanford, d'Oxford Nanopore, de NVIDIA, de l'Université de Californie à Santa Cruz (UCSC) et de Google a accéléré chaque étape du processus, du traitement des échantillons à l'organisation des variantes. L'IA a joué un rôle déterminant dans l'appel de base, l'alignement et l'appel des variantes. NVIDIA et Oxford Nanopore ont encore optimisé le pipeline d'analyse sur un seul NVIDIA DGX™ A100, jusqu'à atteindre des performances de pointe tout en réduisant les coûts informatiques de plus de 50 %.