Les tests génomiques sont en passe de devenir de plus en plus courants, et le séquençage de nos 3,2 milliards de paires de base d'ADN est essentiel pour identifier les mutations qui peuvent causer des maladies. Les progrès réalisés au niveau des instruments à haut débit ont réduit le coût du séquençage, ce qui a entraîné une augmentation des données nécessitant une analyse. Les workflows parallèles sur les GPU et l'IA améliorent le débit et la précision des instruments, tout en accélérant l'analyse.
NVIDIA® Parabricks® est la seule solution bio-informatique accélérée par GPU qui fournit des analyses rapides et précises aux centres de séquençage, aux équipes cliniques, aux chercheurs en génomique et aux développeurs d'instruments de séquençage de nouvelle génération.
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En janvier 2022, le New England Journal of Medicine a publié une technique révolutionnaire qui permet de séquencer un génome entier en 7 heures et 18 minutes. Ce workflow ultra-rapide est une lueur d'espoir pour les patients atteints de maladies génétiques rares ou non diagnostiquées. L'équipe de recherche composée de Stanford, d'Oxford Nanopore, de NVIDIA, de l'Université de Californie à Santa Cruz (UCSC) et de Google a accéléré chaque étape du processus, du traitement des échantillons à l'organisation des variantes. L'IA a joué un rôle déterminant dans l'appel de base, l'alignement et l'appel des variantes. NVIDIA et Oxford Nanopore ont encore optimisé le pipeline d'analyse sur un seul NVIDIA DGX™ A100, jusqu'à atteindre des performances de pointe tout en réduisant les coûts informatiques de plus de 50 %.
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