Genomica accelerata

Potenziamento dell'intero flusso di lavoro della genomica

Con l'aumento della diffusione dei test genomici, il sequenziamento delle nostre 3,2 miliardi di coppie di basi del DNA è fondamentale per identificare le mutazioni che possono causare malattie. I progressi negli strumenti ad alta velocità hanno ridotto il costo del sequenziamento, aumentando la quantità di dati che richiedono analisi. I flussi di lavoro paralleli su GPU e IA migliorano la velocità e l'accuratezza degli strumenti, accelerandone al contempo l'analisi.

Accelerare il sequenziamento dell'intero genoma

Grazie agli strumenti accelerati, i ricercatori possono eseguire più flussi di lavoro di analisi con tempi fino a 80 volte più rapidi, contribuendo nell'identificazione di varianti genetiche che possono causare malattie al fine di fornire protezione e terapie mirate. Scopri come i leader del settore stanno accelerando le pipeline bioinformatiche per ottenere il massimo dai dati di sequenziamento di nuova generazione (NGS).

Scenari di utilizzo

Scopri come l'IA sta trasformando il settore della genomica

Soluzioni

Analisi accelerata del sequenziamento del genoma

NVIDIA® Parabricks® è l'unica soluzione di bioinformatica accelerata da GPU che offre analisi veloci e accurate per i centri di sequenziamento, i team clinici, i ricercatori di genomica e gli sviluppatori di strumenti di sequenziamento di nuova generazione.

Risorse

Scopri di più sul ruolo dell'IA nella genomica

Video in primo piano

Ottimizzazione di una tecnica di sequenziamento del DNA ultrarapida per i pazienti critici

Nel gennaio 2022, il New England Journal of Medicine ha pubblicato una tecnica da record in cui un intero genoma è stato sequenziato in 7 ore e 18 minuti. Questo flusso di lavoro ultrarapido offre speranza ai pazienti con malattie genetiche non ancora diagnosticate o rare. Il team, che comprendeva Stanford, Oxford Nanopore, NVIDIA, University of California, Santa Cruz (UCSC) e Google, ha accelerato ogni fase, dall'elaborazione del campione alla cura delle varianti. L'IA è stata determinante nelle chiamate di base, nell'allineamento e nelle chiamate delle varianti. NVIDIA e Oxford Nanopore hanno ulteriormente ottimizzato la pipeline di analisi su un singolo NVIDIA DGX™ A100, ottenendo prestazioni all'avanguardia e riducendo i costi di elaborazione di oltre il 50%.

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